Angioedema

La nostra pelle è composta di tre strati: epidermide, derma e ipoderma. Gli angioedemi, chiamati anche edemi di Quincke, sono accumuli di liquido nell’ipoderma che provocano gonfiori. Se ne distinguono due forme fondamentali: l’angioedema mediato dai mastociti e il più raro angioedema mediato dalla bradichinina.

Cause e forme

Angioedema mediato dai mastociti

Gli angioedemi che si manifestano spontaneamente sono per lo più mediati dai mastociti e sono chiamati anche «mediati da mediatori dei mastociti». Questi ultimi sono cellule del sistema immunitario presenti nella pelle, nelle mucose, nei pressi dei vasi sanguigni e negli organi, e rilasciano mediatori che rafforzano la reazione di difesa dell’organismo. Uno di questi mediatori è l’istamina, che aumenta la permeabilità vascolare. Il plasma fuoriesce così nei tessuti formando accumuli di liquido, che nell’ipoderma si manifestano con gonfiori (angioedema) e nell’epidermide con pomfi (orticaria). Le cause dell’attivazione dei mastociti sono svariate. Tra i possibili fattori scatenanti figurano reazioni allergiche, infezioni virali o batteriche, farmaci o stress.

Angioedema mediato dalla bradichinina

La bradichinina è un ormone prodotto nei tessuti che aumenta la permeabilità dei vasi. Di norma, il suo rilascio è regolato dalla proteina C1-inibitore. Una carenza, una disfunzione o un maggiore consumo di tale proteina provoca un eccesso di bradichinina, condizione che si verifica pure quando la degradazione della sostanza viene bloccata da farmaci. A causa di questo eccesso, una maggiore quantità di liquido fuoriesce dai vasi sanguigni nel tessuto circostante e dà origine a un angioedema.

Sottoforme di questo gruppo

• Angioedema ereditario (HAE dall’inglese Hereditary Angioedema): una mutazione genetica causa la mancanza o la carenza permanente di C1-inibitore (HAE di tipo 1), oppure il malfunzionamento del C1-inibitore (HAE di tipo 2). Tipici fattori scatenanti di un attacco di angioedema sono ad esempio stress, sforzo fisico, ferimenti, interventi chirurgici o cambiamenti ormonali.
• Angioedema acquisito: questa forma è piuttosto rara, la maggior parte delle volte è imputabile a una malattia autoimmune oppure è associata a patologie maligne.
• Angioedema indotto da farmaci: determinati farmaci antipertensivi, soprattutto ACE-inibitori, e immunosoppressori, come gli mTor-inibitori, possono essere all’origine di angioedemi.
• Angioedema idiopatico: è chiamato così l’angioedema di cui non si trovano cause.

Sintomi

Gli angioedemi hanno in genere una manifestazione irregolare, la cui frequenza può variare da tutti i giorni a una volta ogni paio d’anni. In entrambe le forme di angioedema si manifestano gonfiori spesso accompagnati da sensazione di pressione o bruciore che possono essere anche dolorosi. Tipicamente si presentano nelle seguenti parti del corpo.

• Testa: gonfiore di palpebre, labbra, pelle del viso, mal di testa, vertigini.
• Mucosa della bocca e regione della gola: gonfiore della lingua o nell’area della laringe, inizia con cambiamento della voce, raucedine e affanno.
• Organi genitali: gonfiore di pene, testicoli, vulva e vagina.
• Estremità: gonfiore di mani, piedi, braccia e gambe; i movimenti normali sono limitati, la deambulazione è difficoltosa.

Nell’angioedema mediato dai mastociti, sul corpo può manifestarsi in contemporanea un’orticaria, cosa che non avviene nell’angioedema mediato dalla bradichinina. I gonfiori sono solitamente dolorosi.

Nell’angioedema ereditario (HAE), spesso i gonfiori insorgono nel tratto gastrointestinale (soprattutto nell’intestino tenue e nell’intestino crasso) e possono provocare forte mal di pancia, nausea, vomito e diarrea della durata di più giorni. Possono verificarsi anche pericolosi gonfiori attorno alle vie aeree ma, grazie alla disponibilità di farmaci efficaci, in genere è possibile prevenire situazioni a rischio.

Diagnosi

Quando il gonfiore è visibile, la diagnosi clinica è relativamente semplice. Ben più difficile è la ricerca della causa. In fase di accertamento è quindi importante rispondere in modo esaustivo a tutte le domande del medico. Esami di laboratorio mirati (p.es. determinazione del C1-inibitore e di altri valori) possono fornire a loro volta indicazioni preziose.

Può inoltre essere utile tenere un diario dei sintomi nel quale annotare quando e per quanto tempo si manifestano i gonfiori, ed eventuali sintomi accompagnatori (p. es. dolori, prurito, eruzioni cutanee, affanno o mal di pancia). Anche le fotografie dei gonfiori sono di grande utilità per la diagnosi.

Terapia

Angioedema mediato dai mastociti

In caso di angioedema di natura allergica, nel limite del possibile occorre evitare il fattore scatenante. Se la causa è invece un’infezione batterica o un’altra malattia, è importante curarla specificamente.

Per lenire i sintomi di un angioedema mediato dai mastociti, in genere vengono impiegati antistaminici e preparati cortisonici, a prescindere dalla causa. Questi preparati sono usati anche come farmaci per le emergenze in caso di gonfiori pericolosi, se necessario persino in combinazione con una siringa autoiniettante di adrenalina.

Angioedema mediato dalla bradichinina

Anche in presenza di angioedema ereditario (HAE) occorre innanzitutto evitare i fattori scatenanti. A livello terapeutico, è inoltre possibile procedere con una profilassi a base di farmaci. Durante la fase acuta, si possono somministrare C1-inibitore e icatibant, un principio attivo antagonista del recettore della bradichinina.

Per la persona colpita è importante disporre di un piano di misure che aiuti a decidere come reagire in quali situazioni. Anche i familiari, gli amici e possibilmente pure i colleghi di lavoro dovrebbero essere informati sulla malattia e sul da farsi in caso di emergenza. I diretti interessati dovrebbero portare sempre con sé un documento per le emergenze rilasciato dal medico curante. In genere, la persona è seguita dal medico in collaborazione con un centro di competenza HAE. Per ulteriore sostegno ci si può rivolgere all’Associazione HAE svizzera: www.hae-vereinigung.ch (sito in tedesco e francese).

Con l’angioedema acquisito, è importante curare la malattia alla base. In caso di emergenza, si ricorre agli stessi farmaci impiegati per l’angioedema ereditario.

Anche contro l’angioedema indotto da farmaci è utile la somministrazione di preparati a base di C1-inibitore o di icatibant. I farmaci all’origine degli angioedemi andrebbero interrotti e al bisogno sostituiti con altri di classi di principi attivi diverse.

Consigli pratici

• Se si sospetta un angioedema, ci si dovrebbe rivolgere dapprima al proprio medico, che valuterà l’invio a un ospedale dotato di un consultorio specializzato in angioedemi.
• Gli angioedemi indotti da farmaci possono manifestarsi anche parecchio tempo – settimane o mesi – dopo la prima assunzione. Al manifestarsi dei sintomi va immediatamente informato il medico.
• Gli angioedemi ereditari (HAE) tendono a manifestarsi all’interno della famiglia, per cui sarebbe bene, in caso di angioedema confermato, che anche gli altri membri della famiglia si facciano testare.

Cifre e fatti

• Fino al 20 per cento della popolazione è colpito almeno una volta nella vita da un gonfiore acuto.
• Gli angioedemi possono manifestarsi singolarmente o in più punti.

Redazione: aha! Centro Allergie Svizzera in collaborazione con il Consiglio scientifico.